Opóźnienie rozwoju – skąd się bierze u dziecka?

Rozwój dziecka to czas, w którym maluch nabywa nowe umiejętności – uczy się siadać, chodzić, mówić, poszerza swoją wiedzę o świecie i nawiązuje relacje z rówieśnikami. Dzieci rozwijają się w różnym tempie, dlatego niewielkie odstępstwa od normy zwykle nie budzą naszego niepokoju. W końcu przychodzi jednak taki moment, kiedy trudno przeoczyć, że nasze dziecko nie nadąża za pozostałymi maluchami. Jak rozpoznać zaburzenia rozwoju u dziecka i co jest ich przyczyną?

Nieprawidłowości w rozwoju dziecka mogą mieć różny charakter…

Będą dotyczyć rozwoju emocjonalnego, intelektualnego, ruchowego oraz rozwoju mowy. Przyczyn nieprawidłowego rozwoju dziecka może być wiele – niedosłuch, zaburzenia autystyczne czy komplikacje poporodowe. Deficyty rozwojowe mogą też wynikać z obecności wrodzonej wady metabolicznej lub immunologicznej. Taka wada – zbyt późno wykryta – spowoduje nieodwracalne zmiany w obrębie układu nerwowego dziecka i co za tym idzie przyczyni się np. do niepełnosprawności intelektualnej czy fizycznej.

Wrodzone choroby metaboliczne, czyli co?

Wrodzone wady metabolizmu to choroby genetyczne, które polegają na nieprawidłowych przemianach różnych substancji w organizmie. Skutkiem jest albo toksyczne nagromadzenie się danej substancji, albo jej niedobór. Wrodzone wady metabolizmu często prowadza do poważnego uszkodzenia narządów wewnętrznych i są przyczyną dolegliwości ze strony różnych układów, w tym układu nerwowego. Objawy, które powinny wzbudzić nasz niepokój to przede wszystkim: opóźniony rozwój ruchowy (dziecko nie podnosi główki, nie siada, nie próbuje chodzić), opóźniony rozwój mowy, drgawki czy nieprawidłowe napięcie mięśni.

Wrodzone choroby immunologiczne – one również mogą opóźnić rozwój dziecka

Choroby immunologiczne zaburzają prawidłowe działanie układu odpornościowego. Organizm dziecka nie potrafi zwalczyć atakujących go wirusów i bakterii. Dziecko cierpi więc z powodu nawracających infekcji (ucha, górnych dróg oddechowych), które ostatecznie mogą zahamować jego rozwój.

Dlaczego szybie rozpoznanie wady metabolicznej jest takie ważne?

Ponieważ skutków wrodzonych wad metabolizmu często nie da się cofnąć. Mając świadomość choroby, można im jednak zapobiec. Czasem wystarczy wyeliminować z diety dziecka składnik, którego organizm nie potrafi metabolizować. Brakującą substancję, np. enzym, można też próbować dostarczać z zewnątrz (tzw. enzymatyczna terapia zastępcza). Zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań choroby można naprawdę wieloma sposobami. Trzeba jednak mieć świadomość występowania tej choroby u dziecka. Z rozpoznaniem wrodzonej wady metabolizmu nie jest jednak taka prosta sprawa.

Lekarz może mieć problem z postawieniem prawidłowej diagnozy, ponieważ objawy chorób wrodzonych, zwłaszcza wrodzonych wad metabolizmu, są niespecyficzne. Rodzice nierzadko biegają więc od lekarza do lekarza w poszukiwaniu odpowiedzi na pytanie o przyczynę dolegliwości obecnych u dziecka.

Masz możliwość kompleksowego przebadania dziecka

Obecnie wszystkie noworodki urodzone w Polsce objęte są bezpłatnym programem badań przesiewowych. Program obejmuje jednak zaledwie dwadzieścia kilka chorób. Nie są to też badania genetyczne, a biochemiczne.

Rodzice mogą też skorzystać z nowoczesnej diagnostyki. W Polsce dostępne są już bowiem kompleksowe badania genetyczne, które umożliwiają przebadanie dziecka pod kątem kilkudziesięciu rzadkich wad wrodzonych jednocześnie. Dzięki takiemu badaniu rodzice otrzymują wiele ważnych informacji na temat stanu zdrowia ich dziecka. Mogą też wraz z lekarzem zastanowić się nad takim sposobem leczenia, który zmniejszy ryzyko powikłań.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl Zdjęcie: ©Igor Borisov/pl.123rf.com

Podziel się