Nadmiar żelaza w organizmie przyczyną zwyrodnienia stawów?

Cierpisz z powodu choroby zwyrodnieniowej stawów? Przyczyną Twojego problemu może być hemochromatoza pierwotna, czyli choroba prowadząca do nadmiernego kumulowania się żelaza w organizmie. Czym jest hemochromatoza i w jaki sposób wpływa ona na kondycję stawów? Czy możemy bronić się przed negatywnymi skutkami tej choroby genetycznej?

 

Hemochromatoza pierwotna – jedna z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie

 

Hemochromatoza polega na  nadmiernym wchłanianiu się żelaza ze spożywanego pokarmu, a następnie jego odkładaniu się w wielu narządach wewnętrznych, m.in. w wątrobie, sercu, nerkach, gonadach, przysadce mózgowej, szpiku kostnym [1] czy właśnie w stawach. Hemochromatoza jest więc tak naprawdę chorobą ogólnoustrojową, powodującą wiele problemów zdrowotnych oraz dającą wiele rożnych objawów. Osoba chora może odczuwać przewlekłe zmęczenie i osłabienie organizmu oraz bóle brzucha. Może zauważyć u siebie również zanik owłosienia oraz brązowe zabarwienie skóry. Przeładowane żelazem gonady i przysadka mózgowa mogą być przyczyną niepłodności i zaburzeń seksualnych, z kolei przeładowanie trzustki często prowadzi do cukrzycy. Oczywiście nie wszystkie te objawy muszą występować jednocześnie. Brak któregoś z nich nie pozwala więc na jednoznaczne wykluczenie hemochromatozy.

 

Przyczyną hemochromatozy są mutacje genetyczne odpowiedzialne za budowę białek uczestniczących w metabolizmie (przemianach) żelaza w organizmie człowieka – głównie mutacje w obrębie genu HFE [2]. Statystycznie nawet 3,8 miliona Polaków jest nosicielem przynajmniej jednej zmiany w tym genie.

 

Problemy ze stawami występują u 25-81% chorych na hemochromatozę[2]!

 

Jest to oczywiście spowodowane gromadzącym się w nich nadmiarem żelaza.  Hemochromatoza najczęściej atakuje stawy śródręczno-paliczkowe II, III, kolanowe, biodrowe, skokowe oraz stawy nadgarstka. Problemy ze stawami są wczesnym objawem hemochromatozy. Bardzo obniżają jakość życia chorego, który odczuwa liczne dolegliwości. Pojawia się ból, obrzęk i sztywność stawów. Chory ma też znacznie ograniczoną ruchomość w stawach. Ponadto często dochodzi w nich do różnego typu deformacji. Zmiany zwyrodnieniowe uwidaczniają się w obrazie radiologicznym. U chorych na hemochromatozę nierzadko stwierdza się obecność osteofitów (wyrośli kostnych), geod (torbieli zwyrodnieniowych) oraz nadżerek. W obrębie stawów często obserwuje się również obecność złogów wapnia. Taki stan nazywamy chondrokalcynozą, czyli dną rzekomą [2].

Niestety hemochromatoza pierwotna rzadko brana jest pod uwagę jako przyczyna problemów ze stawami. Od pojawienia się pierwszych objawów zwyrodnienia stawów do zdiagnozowania hemochromatozy może minąć nawet 9 lat [2]! Tymczasem rekomendacje AASLD (Amerykańskie Towarzystwo Badań Chorób Wątroby) są jasne – W diagnozowaniu chorób stawów należy wykluczyć hemochromatozę jako ich przyczynę [3].

 

Szukasz przyczyny problemów ze stawami? Pamiętaj o wykluczeniu hemochromatozy.

 

Ponieważ hemochromatoza pierwotna jest chorobą o podłożu genetycznym, najskuteczniejszym narzędziem pozwalającym na jej szybkie zdiagnozowanie jest badanie genetyczne. Wykonuje się je w celu wykrycia mutacji genetycznych zaburzających metabolizm żelaza w organizmie – czyli wspomnianych już wcześniej mutacji genu HFE. Badania genetyczne powinny być uzupełnione badaniami oceniającymi wskaźniki gospodarki żelazem (żelazo w surowicy, TIBC, transferyna, ferrytyna). Dopiero taki komplet badań pozwala na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie hemochromatozy. Należy również pamiętać, że hemochromatoza jest dziedziczna – w przypadku wykrycia choroby u kogoś w rodzinie, należy zbadać geny krewnych w pierwszej linii.

 

 

Masz hemochromatozę? Co możesz zrobić, aby choroba nie uszkadzała Ci stawów?

 

Najskuteczniejszą metodą leczenia hemochromatozy są regularne upusty krwi – początkowo wykonywane raz, dwa razy w tygodniu, potem co kilka miesięcy. Krwioupust pozwala unormować poziom żelaza w organizmie, dzięki czemu pierwiastek przestaje uszkadzać narządy.  Szybka diagnostyka i dobrze prowadzone leczenie jest szansą na powstrzymanie dalszej degeneracji stawów oraz poprawę komfortu życia chorego.

 

 

Źródła:

 

[1] K. Sikorska, Nadmierne gromadzenie żelaza w organizmie – realne zagrożenie dla zdrowia człowieka? „Kosmos” 2014, T. 63, nr 3, s. 315-323.

 

[2] D. Siezieniewska-Falkiewicz, M. Sochocka-Bykowska, E. Konkol-Szymik, W. Tłustochowicz, Częstość występowania i związek poznanych mutacji w genach HFE z fenotypami wybranych chorób reumatycznych, „Reumatologia” 2011,  T. 49, nr. 6, s. 432–438.

 

[3] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, “Hepatology” 2011, 54, p. 328-343.

 

Zdjęcie: Katarzyna BiaÅ‚asiewicz/pl.123rf.com

Podziel się